در غربالگری نوزادان چه بيماري‌هايي مورد غربالگري قرار مي‌گيرند؟
تــركــيـب بيماري‌هاي مــوجــود در طرح‌هاي غربــالگــري نوزادان در نواحــي مــختلف جهان متـفــاوت اسـت. طـرح پيشنهادي در حال حاضر شامل شش بيماري است:
1) كـم‌كـاري مـادرزادي تيروئيد: اين بيماري باعث كاهش سطح هورمون‌هاي غدة تيروئيد و در نتيجه بروز عقب‌ماندگي جسمي و ذهني شديد مي‌شود. تشخيص به موقع و درمان دارويي مانع از بروز هر مشكلي شده و نوزاد به رشد طبيعي خود ادامه خواهد داد.

2) فنيل‌كتونوري: فنيل آلانــيـن يــكي از اسيدهاي آمينـة مهم و ضروري بـدن است. نــقــص ژنــتـيـكي آنزيم‌هايي كه بــاعث مصرف فنـيل آلانـين در چرخة سوخت و ساز بدن مي‌شوند، باعث افزايش سطح آن در بدن و ظهور آن در ادرار مي‌گردد. در صورت عدم درمان، سطح بالاي فنيل آلانين به بافت مغز آسيب مي‌رساند و عقب‌ماندگي ذهني بروز مي‌كند. تشخيص زودهنگام و درمان با رژيم‌هاي غذايي خاص سبب رشد طبيعي كودك مي‌شود
.
3) افزايش گالاكتوز (گالاكتوزمي): كودكان مبتلاء به اين بيماري به دليل نقص ژنتيكي در توليد برخي آنزيم‌ها قادر به استفاده از قند موجود در شير (گالاكتوز) نخواهند بود. به همين دليل گالاكتوز خون بالا رفته و مي‌تواند سبب بروز آب مرواريد و آسيب شديد كبدي و مغزي گردد. اولين علامت بروز آن استفراغ‌هاي طولاني و شديد است و در صورت عدم درمان، عوارض بسيار خطرناكي به دنبال دارد.

4) بزرگي و پركاري مادرزادي غدة فوق كليوي: در اين بيماري بدن قادر به ساختن هورمون كورتيزول نبوده و اين نقيصه باعث بروز عقب‌ماندگي جسمي و ذهني و همچنين بروز صفات پسرانه در دختربچه‌ها مي‌شود. تشخيص و درمان به موقع بيماري از بروز عوارض مزبور پيشگيري مي‌كند.
5) بيماري شربت افرا: علت بروز اين بيماري وجود اختلال مادرزادي در جذب و استفاده از چند نوع اسيد آمينه است. در نتيجه سطح اين اسيدهاي آمينه در خون افزايش يافته و بويي شبيه بوي شكر سوخته و يا شيرة درخت افرا به مايعات بدن از جمله ادرار مي‌دهد. تجمع اسيدهاي آمينة مزبور به عقب‌ماندگي ذهني شديد و حتي مرگ منجر مي‌شود.

6) كمبود آنزيم g6pd (بيماري فاويسم): در اين بيماري يكي از آنزيم‌هاي مهم گلبول‌هاي قرمز خون كاهش يافته و در نتيجه سبب از بين رفتن گلبول‌هاي قرمز پس از مصرف مواد اكسيدان نظير برخي داروها و باقلا مي‌شود. بيمار سريعاً دچار كم‌خوني شديد همراه شوك، سستي و بي‌حالي مي‌گردد و نيز اين بيماري در نوزادان مي‌تواند دورة زردي را طولاني كند.
شيوع اين بيماري‌ها در ايران چقدر است؟
شيوع كم‌كاري مادرزادي تيروئيد 1 به 3500، فنيل كتونوري 1 به 14000، افزايش گالاكتوز 1 به 40000، بيمــاري شـربت افرا 1 به 200000
، پركاري مادرزادي غدة فوق كليوي 1 به 10000 و كمبود آنزيم g6pd بيش از 1 به 100 نفر است.